乳がんのリスクに関連する9つの遺伝子が特定されました

これまでに完了したこのタイプの最大の研究プロジェクトでは、ヨーロッパの研究チームが10万人以上の女性からのDNAサンプルを分析し、乳がんのリスクに関連する9つの特定の遺伝子を特定しました。科学者と専門家は、調査結果がこの病気のスクリーニングと新しい個別化された治療法の開発を改善するのに役立つと信じています。
ニューイングランドジャーナルオブメディシンに掲載された信じられないほど広範囲にわたる新しい研究では、25か国以上の研究所から250人の研究者がサンプルの遺伝子分析に協力しました。乳がんの遺伝学についてこれまでに実施された最大の研究では、乳がんとの明確な因果関係を持つ9つの遺伝子が特定されました。
この研究は、ヨーロッパが資金提供したBRIDGES（診断遺伝子シーケンシング後の乳がんリスク）プロジェクトの一部です。この研究の目的は、34個の「リスク」遺伝子（乳がんを発症するリスクが高い可能性があると特定された遺伝子）を検査することでした。 「9つの遺伝子のタンパク質切断型変異体の乳がんリスクとの関連の強力な証拠が見つかりました」と著者らは書いています。具体的には、9人（ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2、PALB2、BARD1、RAD51C、RAD51D、TP53）が乳がんと強い関連があることを確立しました。
これらの9つの「危険信号」遺伝子を特定することは、患者にとって実際の利益につながると研究者らは期待している。「これらの結果は、国のガイドラインに従って、スクリーニング、およびリスク低減手術または投薬による予防を導く可能性があります」と著者らは述べた。
科学者たちは、これらの9つの高リスク遺伝子を特定することで、乳がんリスクの研究が加速することを期待しています。将来的には、これには、最もリスクの高い人々のための全国的なスクリーニングプログラムとリスク低減手術が含まれる可能性があります。 調査結果の分析により、研究者は、乳がんリスクの増加として以前に示唆された15の遺伝子をリスク推定で考慮に入れるべきではないと自信を持って言うことができます。これは、それが最も影響を与える可能性のある将来の研究に焦点を合わせるのに役立つはずです。
これらの遺伝子を特定することは大きな一歩ですが、著者らは「乳がんのリスクは他の遺伝的およびライフスタイルの要因に影響される」と指摘し、注意を促します。科学者たちは、遺伝性遺伝子、ライフスタイル、および癌につながる可能性のある環境要因の間の複雑な相互作用についてさらに学んでいます。
調査結果を歓迎し、国立乳がん研究所の研究責任者であるマイケル・ケリン教授は、結果の適用について楽観的でした。「この研究により、乳がんになるリスクが高い異常な遺伝子を持っている家族内のメンバーを特定することができます」と彼は言いました。
RGCCでは、BRIDGES研究の結果と、ヨーロッパの研究者が乳がんの複雑な遺伝的メカニズムを理解する上で信じられないほどの貢献をしていることを歓迎します。
将来的には、これが乳がんやその他の生命を制限する病気の全国的な遺伝子スクリーニングプログラムの開発につながることを願っています。
RGCCでは、乳がんを含むさまざまな種類のがんの早期診断と効果的な治療をサポートできるさまざまな遺伝子検査を提供しています。乳がんに関連する9つの遺伝子と500を超える遺伝子は、RGCC CAMBISeq検査で分析でき、貴重な情報を提供します。革新的な遺伝子検査について詳しくは、こちらをご覧ください。
論文全文「乳がんリスク遺伝子—113,000人以上の女性の関連分析」をこちらで読むことができます。